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Il Genetic Counselor è una figura professionale attiva nei servizi sanitari di Genetica nei paesi Anglosassoni già da molti anni. In Italia, così come in altri Paesi europei, la figura del Genetic Counselor sta prendendo piede più lentamente. Sebbene il percorso di riconoscimento professionale sia stato appena avviato tuttavia esistono già alcune realtà in cui professionisti sanitari (non medici) sono divenuti Genetic Counsellor “on the job” in quanto lavorano in strutture di genetica clinica e hanno acquisito una formazione specifica “sul campo”.

Si tratta principalmente di counselors che sono stati coinvolti nell’attività assistenziale dai genetisti medici o da specialisti di branca che si occupano di patologie a carattere ereditario o oncologi per neoplasie familiari.

La figura del Genetic Counselor è stata presentata per la prima volta in Italia e disciplinata dal X Congresso Nazionale SIGU durante il corso “Genetic nurse nelle strutture di Genetica Medica”, che venne tenuto a Montecatini Terme nel 2007. Nel 2015, è stata inoltre svolta una sessione parallela all’interno del XVIII Congresso Nazionale SIGU intitolata ‘Genetica Clinica: quando gli infermieri fanno la differenza’.

Per quanto riguarda il percorso formativo italiano, fino al 2015 avveniva ‘on the job’, sebbene nel 2007 fu istituito un ‘Master di I livello in Genetic Nursing – scienze infermieristiche applicate alla genetica’ presso l’Università di Genova, questo non partì perché non raggiunse il numero minimo di iscritti. Nel frattempo a livello europeo si è istituito l’EBMG – European Board of Medical Genetics che oltre a definire e tutelare il ruolo del Genetic Counselor ha definito con precisione la formazione per tale ruolo. Un nuovo tentativo (questa volta riuscito) si deve all’Università di Siena che nel 2016 istituì la prima edizione del Master di I livello in Genetic Counselors and Nurses.

Per l’anno accademico 2019-2020 l’Università di Siena ha inoltre attivato il Corso di Laurea Magistrale “Genetic Counsellors” in lingua inglese aperto ai laureati in diverse discipline triennali che includono scienze biologiche, scienze e tecniche psicologiche, servizio sociale, professioni sanitarie infermieristiche e professione sanitaria ostetrica (https://www.unisi.it/ugov/degree/13774).

Questo corso ha l’obiettivo di sviluppare le conoscenze e le abilità necessarie allo svolgimento della professione di counsellor da parte di figure sanitarie non mediche nell’ambito di strutture di genetica clinica, dove operino genetisti clinici con laurea magistrale in medicina e chirurgia e specializzazione in genetica medica, sia in ambito pubblico che privato.

In uno studio condotto da Godino et al. (2010, dati non pubblicati) su una serie di consulenze genetiche prenatali preliminari alle indagini invasive per età materna avanzata è stato evidenziato come il relativo carico di lavoro fosse piuttosto gravoso per il personale medico (68 consulenze/mese in media). Su 473 casi analizzati, sono risultati realmente patologici solo 15 casi (3,75%), che erano gli unici a necessitare di una gestione medica vera e propria. In tutti gli altri 456 casi la consulenza genetica poteva essere espletata da un Genetic Counselor.

E’ dunque evidente la necessità in Italia di inserire tra il personale sanitario una figura che sia in grado di raccogliere l’anamnesi, fornire adeguate informazioni di carattere genetico, raccogliere consenso informato al test genetico, quando indicato, seguire i pazienti, i familiari o le coppie nei percorsi diagnostici e di follow-‐up: occuparsi dunque di aspetti curati oggi dal personale medico che vanno a gravare sul lavoro quotidiano.